Іхтіоз

Ламелярний іхтіоз — вроджене захворювання. Шкіра новонародженого зазвичай покрита плівкою, що нагадує колодій (цей стан відомий під назвою коллодийний плід). Через 10-14 днів плівка сходить. З часом утворюються великі грубі лусочки, які покривають все тіло, включаючи шкірні складки, долоні і підошви. Тіло залишається замурованим у цей панцир протягом усього життя.

Синоніми: пластинчастий іхтіоз, лускатий іхтіоз, ламелярний іхтіоз (іхтіоз lamellaris)
Чоловіки і жінки хворіють однаково часто.

Типові скарги
Потовиділення порушено, тому фізичні навантаження і спекотна погода призводять до гіперпірексії (підвищення температури тіла до 41 ° С і вище). Надмірні втрати рідини через тріщини в роговому шарі епідермісу викликають зневоднення. У дітей через прискорене оновлення клітин епідермісу, збільшені потреби в поживних речовинах. Тріщини на долонях і підошвах заподіюють біль. Виворіт повік може призвести до пересихання рогівки і очних інфекцій.
Спадкування
Тип спадкування — аутосомно-рецесивний. Це означає, що:

— якщо обидва батьки носії захворювання (гетерозиготних), але самі не хворі, то ймовірність, що їх діти будуть хворі, становить 25%, носії на 50% і здорові (не успадкують захворювання) 25%;

— якщо один з батьків хворий, а інший носій, то ймовірність захворювання для кожного з їхніх дітей становить 50%, як при домінантному спадкуванні;

— якщо обидва батьки хворі, то всі їхні діти будуть хворі;

— якщо один з батьків з невідомим генотипом здоровий, а другий є носієм — ризик народження хворої дитини невеликий;

Кровна спорідненість батьків підвищує ризик захворювання у дітей.
Прояв аутосомно-рецесивного захворювання у дитини здорових батьків може бути наслідком  спонтанної мутації рецесивної алелі.

Лікування
Хвороба не має лікування. Проводиться симптоматична терапія.

Новонароджені
Новонароджених поміщають у відділення реанімації. У кувезі підтримують високу вологість повітря. Для шкіри застосовують пом’якшуючі креми. Спостерігають за зневодненим організмом і ознаками інфекцій. Ручне видалення колодійної мембрани не рекомендується.

Діти та дорослі
Для шкіри застосовують пом’якшуючі засоби. Найпростіше — вазелін. Пом’якшуючі засоби рекомендується наносити після ванни, на ще вологу шкіру.

Антисептичні та антимікробні препарати використовуються для усунення запаху і грибкових захворювань.
Кератолітичні (відлущуючі) засоби:

Пропіленгліколь. Лікування проводять перед сном. 44-60% водний розчин пропіленгліколю наносять на шкіру після прийняття ванни і надягають «піжаму» з поліетиленової плівки. Після поліпшення стану цей метод лікування застосовують 1 раз на тиждень або ще рідше.

Креми, що містять гліколеву або молочну кислоти зменшують товщину шкіри.
Креми на основі сечовини (10-20%) зменшують лущення.
Креми, що містять саліцилову кислоту разом з пропіленгліколем, допомагають боротися з темними лусочками. Використання засобів з саліциловою кислотою на великих ділянках шкіри, особливо у дітей, повинно проводитися з обережністю — можлива інтоксикація організму.

Перегрівання
Непереносимість спеки через відсутність потовиділення. Батьків треба попередити, що фізичні навантаження, лихоманка і спекотна погода призводять до перегрівання і теплового удару. Допомагають обливання, змочування шкіри, обгортання у вологе простирадло.

Ретиноїди
Ретиноїди — це вітамін А та його синтетичні аналоги, які широко застосовуються для лікування великої групи шкірних захворювань. Прийом ретиноїдів призводить до поліпшення стану шкіри. Через серйозні побічні ефекти ретиноїди застосовуються у випадках, коли звичайна терапія малоефективна. У важких випадках ретиноїди приймають тривало, час від часу роблячи перерви. При тривалому лікуванні спостерігають за станом скелета і печінки. Через тератогенну активність ретиноїдів в період лікування необхідна контрацепція. Після припинення прийому, як правило, ефект знімається.